Wat is SCID?

Kinderen met het zeldzame genetisch geboorte defect SCID, severe combined immunodeficiency disease, hebben geen functionerend immuun systeem.  Zonder ingrijpen hebben deze kinderen geen bescherming tegen ziekten. Dit is levensbedreigend omdat ze vatbaar zijn voor de gewoontes infecties. Kinderen overlijden meestal voor hun eerste levensjaar. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Door de fout in het DNA is de ziekte in alle cellen van het lichaam aanwezig.

SCID is een verzamelnaam voor een heterogene groep erfelijke, aangeboren afwijkingen van het immuunsysteem, het afweersysteem. Kinderen die hiermee geboren worden noemen we immuungecompromiteerd, in zowel B-cel als T-cel immuniteitsverstoringen. De ziekte wordt ook wel ‘boy in the bubble-syndroom’ genoemd, omdat de patiëntjes zo extreem vatbaar zijn voor infectieziekten dat ze moeten leven in een steriele luchtbel. Er is een bekend patiëntje met SCID, zijn naam is David Vetter.

Door de defecten in het DNA kunnen er geen antilichamen worden gemaakt. Antilichamen heb je nodig om infecties aan te vallen. Ongeveer 50-70% van de patiëntjes met SCID hebben wel naturalkillercellen, een derde soort afweercellen. Deze cellen bieden nog enige bescherming tegen infecties. Bij deze kinderen is het ziektebeloop minder ernstig.

De klassieke vorm van SCID komt voor bij ongeveer 1 op de 65.000 kinderen. Er is nog geen standaard test beschikbaar om SCID aan te tonen in pasgeborenen omdat er veel variaties zijn in het genetisch defect. Soms kan het snel worden herkent als het voorkomt in een bepaalde familielijn. In de andere gevallen wordt het vaak pas gediagnostiseerd als de kinderen 6 maanden zijn, omdat ze dan herkent worden door steeds terugkerende infecties.

Symptomen

Kinderen met SCID hebben chronische diarree, oorontstekingen, terugkomende longontstekingen en schimmelinfecties. De patiëntjes overlijden als gevolg van deze ernstige terugkomende infecties, niet aan het defect zelf.  De symptomen van SCID vertonen zich niet direct na de geboorte, omdat de kinderen nog antilichamen, afweercellen, van hun moeder in hun bloed hebben, in de eerste weken na de geboorte lijken de baby’s gezond.